Prof Del Aguila

Sindrome de Laron Rev Diagnostico 2003 Descripción de un caso de resistencia a la hormona del crecimiento Dr. Oswaldo Nuñez Almache (*) Dr. María I. Rojas Gabulli (*) Dr. Juan Falen Boggio (*) Dr. Carlos Del Aguila Villar (**) Dr. Rómulo Lu De Lama (***) ResumenSe describe un caso de talla corta extrema (nanismo). Las características clínicas y el estudio del ADN del gen GHR (receptor de la hormona de crecimiento), demuestran que se trata de una resistencia a la hormona de crecimiento (Síndrome de Laron).Palabras clave: Resistencia a hormona de crecimiento, talla corta, Síndrome de Laron

Características clínicas y hormonales del síndrome de insensibilidad a andrógenos Clínical and hormonal characteristics of androgen insensitivity syndrome Juan Falen1,2, Franco Mio3, Carlos Del Águila2,4, María I. Rojas2,4, Rómulo Lu2, Miguel Meza4,5 y Oswaldo Núñez2,4 RESUMEN Objetivo: Estudiar las características clínicas y hormonales de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos. Material y Métodos: Se han estudiado 20 casos de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos atendidos en el servicio de Endocrinología del Instituto Especializado de Salud del Niño. Se aplicó los criterios de Quigley para evaluar el grado de ambigüedad sexual. Resultados: Se encontró 10/18 (55,55%) de casos de grado III, 4/18 (22,22%) de grado IV, 2/18 (11,11%) de grado V, 1/18 (5,55%) de grado VI y 1/18 (5,55%) de grado VII, estos dos últimos grados corresponden al fenotipo femenino (SIA completo). En los pacientes con formas de SIA incompleto se encontró relació